视网膜色素变性一种什么病?

　　视网膜色素变性是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，该病早期主要表现为夜盲，逐渐发展为视野缩窄与眼底视网膜色素沉着，最终导致视力下降，甚至失明。

　　视网膜色素变性属于遗传性疾病，多于幼年或青春期发现，发病率约为1/3500，其中男性多于女性。

　　临床发现，相同致病基因的不同突变，可以导致不同的视网膜色素变性。目前已经确定有60多个非综合征视网膜色素变性的致病基因，还有8个染色体区段与非综合征型视网膜色素变性连锁遗传。

　　根据视网膜色素变性的遗传方式，可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传，其中常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传较为多见，分别是30%-40%和50%-60%，X连锁隐性遗传占比最小，仅5%-15%，但却是最严重的一种。

　　由于遗传方式的不同，遗传给下一代的几率也不同。

　　常染色体显性遗传，孩子遗传的概率为50%;

　　常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为携带者，孩子25%的几率得病，50%的几率为携带者，25%的几率健康;

　　X连锁隐性遗传，通常只有男性患病，女性为携带者，不发病。

　　由于此病是由基因突变引起，不能治愈，还有机会遗传给下一代，因此患有该病且有生育需求的夫妻，需提前做好预防措施。

　　目前，患有视网膜色素变性的夫妻，想生育健康宝宝最好的办法就是做第三代试管婴儿。

　　贝安健康小贴士：第三代试管技术可以对胚胎进行诊断筛查，对于有致病基因的胚胎能够剔除。这也最大程度上保障了孩子今后的健康。在哈萨克斯坦试管技术中可以筛查125中遗传疾病，而视网膜色素变性也是在其范围内。当然，除了三大试管帮助，在孕期中的检查也不能忽视，毕竟在发育中出现一些问题那只能靠孕检来帮忙。