5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
无锡试管婴儿的服务好不好
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
无锡供卵成功率
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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长城网·冀云客户端讯（记者 李慧英 王日成 通讯员 杨雅琴）“请提前把身份证准备好，保持一米距离。”5月5日，记者在保定市莲池区信誉楼商场附近看到，全市首批核酸检测移动采集服务站已投用。服务站外观如同“书报亭”，沿路设有一米线。现场，在志愿者的引导下，市民戴着口罩，自觉保持1米间距排队，有序进行核酸检测。
在核酸检测移动采集服务站，医务人员与受检人员可实现无接触采集。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄
为构建20分钟“便民核酸采样服务圈”，5月1日起，保定市依据服务人口和服务半径布局了一批常态化核酸检测点和流动采样点，方便市民和企业职工就近接受核酸检测。
在核酸检测移动采集服务站，记者看到，医护人员通过窗口的两只无接触手套伸出手臂进行检测。整个采样过程，医务人员与受检人员无直接接触，最大限度保障了一线医务工作人员的安全，为新冠病毒核酸样本采集及样品整理提供了防护屏障。采样后，医护人员将采样试管盖拧紧后放入试管架，整个流程在1分钟左右。
采集完核酸之后，居民将采样管放入洁净传递窗。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄
通过采访，记者了解到，以往医护人员取样需要穿上密不透风的防护服，而且天气炎热，戴着面屏容易起雾，会拖慢取样时间。现在，医护人员只需要穿普通的隔离衣，而且不用戴面屏。既改善了他们的工作条件又能加快取样速度。而且工作站内部的气压比外部高，可以有效阻止外部气流进入，完全满足核酸采样全流程的严格条件。服务站内还装有空调，可让医护人员在夏日高温时节拥有比较舒适的工作环境。
莲池区卫健局副局长孟占英告诉记者，该区第一批投入20个核酸检测移动采集服务站，分别安装在高速口、大型商超等人员密集的场所，后续计划陆续投入15个这样的服务站。
核酸采样现场。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄
采样地点相对固定，便于进一步规范采样流程，降低采样感染风险，这是在全市范围普遍推广常态化便民采样点的初衷，而其最大的好处则是大大方便了广大市民。
在位于竞秀区的一处核酸采样便民点，记者看到，临近中午，依然有不少市民排队检测核酸。由于紧邻人民广场，附近楼宇众多，这个便民点成为附近居民、上班族进行核酸检测最便捷的场所。家住保险公司宿舍的姜女士说：“孩子们马上要开学，需要做核酸。这个检测点离家挺近的，我们走过来也就十几分钟，太方便了。”
竞秀区核酸采样便民点，志愿者在现场维持秩序。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄
“保定市对核酸检测便民采样点非常重视，竞秀区也第一时间行动，目前采购了10个核酸检测小屋，主要设置在人员比较密集的点位。下一步，我们计划再增设一批便民点，便于居民随时随地检测核酸。”竞秀区卫健局副局长张舸说。
保定市卫健委二级调研员王彦秋介绍，“目前，全市共设置新冠病毒核酸采样点546个。其中二级及以上医疗机构采样点101个，卫生院采样点245个，社区卫生服务中心（站）采样点21个，第三方检测机构采样点2个，便民采样点102个，流动采样点75个，为广大市民及时提供更便捷、更优质的检测服务。”
来源：长城网
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苏州市立医院是江苏省第十三家获批开展辅助生殖技术的医疗机构，目前可以开展第一代、第二代、第三代试管婴儿技术，医院生殖医学中心成立于2004年，是医院重点开发科室之一，每年完成各种辅助生殖周期数达数万余例，那么苏州市立医院试管婴儿的成功率是多少？
2022苏州市立医院试管婴儿成功率：苏州医院生殖中心试管成功率约为40％-60％。医院生殖中心严格按照国家卫生和计划生育委员会的要求，实施辅助生殖技术规范，开展辅助生殖和助孕服务。近年来，医院生殖中心辅助生殖周期的数量逐年增加，保持了较高的成功率，以下依据18颗基础卵泡数量预测到苏州市立医院做试管成功率，可参考下表：
18个卵泡成功率预测 | |||
基础卵泡： | 18颗（月经第2-3天） | 推荐方案： 无锡地下三代试管包生男孩 | 单周期/多周期/包成功 |
促排方案： | 长方案、短方案、拮抗剂、微刺激 | ||
取卵数量： | 15-25（颗） | 成功率： | 90%-150%(一次取卵结果预估) |
授精数量： | 10-20（枚） | 成功率： | 90%(成熟卵泡受孕概率) 无锡供卵供精做试管要多少钱 |
养囊数量： | 7-12（枚） | 成功率： | 70%(胚胎形成比例) |
健康胚胎： | 4-6（枚） | 成功率： | 50%(经PGS检测完全健康胚胎占比) |
注意事项： | 夫妻双方生理指标完全符合，且取卵效果达到预期则可参考以上数据。 | ||
其他： | 7个卵泡/13个卵泡/16个卵泡/17个卵泡/20个卵泡... |
1、李红
主任医师，生殖遗传中心主任，医学硕士，研究生导师，从事遗传病产前诊断和不孕治疗20多年，擅长遗传咨询、遗传病产前诊断和妇科内分泌相关疾病的诊断和治疗。
2、孟庆霞
主任医师，硕士生导师，从事生殖内分泌.不孕症的诊断和治疗，擅长不孕、试管婴儿、反复流产、反复种植失败、选择性减胎、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等。
苏州市立医院试管成功经验分享：刘馨：苏州市立医院生殖科李红主任的号，需要花功夫才抢得到，应该是比较出名，听说试管成功率大概在50%左右，我原来是在市立医院本部不孕不育看的，丁辰月医生推荐我去看的李主任，李主任人很好，耐心的听我讲病情，然后给我开了一些检查，结果还没出来，等检查结果出来了再去找李医生看看，她在市立医院本部特诊室，挂号一次200元左右，希望自己能做试管顺利怀上宝宝。
花花：因为胎停，找到了苏州市立医院生殖科孟主任，孟主任很随和，也很负责人，她很耐心跟我讲解，让我轻松治疗，而且孟主任挺好的，没必要的检查就不需要检查，根据孟医生制定的治疗方案，顺利怀孕并顺产一健康男孩，感觉试管成功率还是挺高的，感恩孟医生高超的医术让我告别胎停噩梦，享受做母亲的喜悦。
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