地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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胚胎着床只是怀孕的第一步,还有很长的路要走,一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期,应该做到以下几点:
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的,减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然,超重也不行,因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动,可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力,不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住,运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时,身体就会保持健康、平稳的状态,那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜,不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重,无论什么原因,都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标,每一个孕妇都应该学会如何数胎动,以及胎动的变化意义是什么。
到目前为止,全国大部分地区都有辅助生殖医院,福建有15家试管医院,其中厦门有4家,许多生殖机构每年完成数万多个辅助生殖周期,那么厦门私立医院试管婴儿成功率是多少呢?
2022厦门私立医院试管婴儿成功率:无论是在厦门市妇幼保健院还是在厦门安宝医院做试管,试管成功率约为40%-55%。一般来说,医院生殖医生会引导患者将身体调整到最佳状态,然后进入试管治疗周期,提高试管成功率。近年来,厦门一些生殖医院的辅助生殖周期数量逐年增加,成功率保持较高。以下依据15颗基础卵泡数量预测到厦门私立医院做试管成功率,可参考下表:
15个卵泡成功率预测 | |||
基础卵泡: | 15颗(月经第2-3天) | 推荐方案: | 单周期/多周期/包成功 |
促排方案: | 长方案、短方案、拮抗剂、微刺激 | ||
取卵数量: | 12-20(颗) | 成功率: | 90%-150%(一次取卵结果预估) |
授精数量: | 8-18(枚) | 成功率: | 90%(成熟卵泡受孕概率) |
养囊数量: | 5-11(枚) | 成功率: | 70%(胚胎形成比例) |
健康胚胎: | 3-5(枚) | 成功率: | 50%(经PGS检测完全健康胚胎占比) |
注意事项: 无锡供卵试管 | 夫妻双方生理指标完全符合,且取卵效果达到预期则可参考以上数据。 无锡供胚移植试管婴儿 | ||
其他: | 6个卵泡/8个卵泡/11个卵泡/16个卵泡/18个卵泡... |
1、陆军第73集团军医院
任建枝:副主任医师,医学硕士,生殖中心副主任。从事不孕症诊治10多年,擅长制定促排卵方案、超声介导取卵、胚胎移植、选择性减胎等技术。
马彩辉:副主任医师,擅长各种妇科疾病的诊断和治疗,特别是妇女不孕症和生殖内分泌疾病的诊断和治疗,掌握人工授精、制定试管婴儿促排卵方案、周期管理和手术操作。
2、厦门市妇幼保健院
李萍:厦门大学主任医师兼职副教授、硕士,毕业于山西医科大学,1989年开始从事妇产科临床工作。专业知识:不孕症、生殖内分泌、辅助生殖(试管婴儿)技术。
李健:主任医师、教授、厦门市妇幼保健院、林巧稚妇幼医院院长,擅长不孕症、妇科内分泌、妇科肿瘤、子宫内膜异位症的诊断和治疗以及腹腔镜、宫腔镜手术。
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