地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

无锡助孕方法

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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徐州市妇幼保健院生殖医学中心的走廊里，有一组特殊的图画，形象地再现了人类的精子、卵子从单一个体，到机缘巧合形成受精卵、发育成胚胎，再到十月怀胎、瓜熟蒂落的全过程。与自然的怀孕生育不同的是，这里记载的是人工助孕、创造生命的过程，即试管婴儿。

试管婴儿助孕治疗，是帮助不孕不育症患者解决生育困扰的一种方式，也是不孕不育家庭重燃希望的重要途径。多年来，徐州市妇幼保健院生殖医学中心的全体医护人员辛勤耕耘，潜心炼技，通过辅助生殖技术的创新迭代，为徐州市辅助生殖医学的发展书写了一篇篇载入史册的华章；更重要的是，他们成功助孕诞生超1万例试管婴儿，为无数家庭送去福音，被称为缔造生命奇迹的天使。

成绩斐然成就行业骄傲

2002年6月23日早上，一对龙凤胎在徐州市妇幼保健院产科呱呱坠地，等候在外的产妇家属顿时喜极而泣，紧握住医生的手，连连致谢。仔细观察下，那些久经场面的医护人员也不似往常冷静自持，每个人的眼角眉梢都透露出喜悦、激动、欣慰……

这是一个特殊时刻，刚刚诞生的婴儿正是徐州市第一例试管婴儿。这标志着徐州市乃至淮海经济区辅助生殖技术迈上新台阶，不孕夫妇对宝宝的渴盼不再仅仅是个梦想。而创造这个奇迹的就是徐州市妇幼保健院生殖医学中心，一个当时组建不过一年的“新生”科室。

2001年，徐州市妇幼保健院投资数百万元在淮海经济区率先成立了生殖医学中心，建立了临床胚胎实验室，由此开启“创造生命”的工作。

生殖医学中心，说到底就是助孕，而助孕最主要的手段则是“试管婴儿”。据了解，当夫妇双方不能自然受孕时，可采用体外受精-胚胎移植技术助孕治疗，即将卵子和精子取出，在实验室受精培养成胚胎，再将胚胎移植回母体子宫帮助受孕，因为精子和卵子受精、胚胎培养、胚胎移植整个过程都在实验室内进行，所以俗称“试管婴儿”。

作为徐州市妇幼保健院生殖医学中心初创负责人，黄晓洁清楚地记得，由于科研深入、技术熟练，生殖医学中心创立后没多久，团队就有所斩获：2001年9月，徐州市首例“试管婴儿”怀孕成功；2002年6月，徐州市首例“试管婴儿”顺利分娩。

这只是一个良好的开端，接下来的时间里，徐州市妇幼保健院生殖医学中心还创造了徐淮地区生殖医学领域的多项第一：2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿，2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”……

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19年来，黄晓洁和她的团队从第一年帮助100多对不孕不育夫妇进行试管婴儿治疗，到现在每一年帮助近3000对不孕不育夫妇进行试管婴儿周期治疗，约800例试管婴儿降生，他们不断用数据见证着骄傲。

尤其引人关注的是，目前，徐州市妇幼保健院生殖医学中心作为苏中苏北地区一家具有“第三代试管婴儿”技术的医疗机构，冲破技术瓶颈，已成功帮助多个具有遗传病史的家庭完成染色体病/单基因病的阻断，成功出生健康宝宝，帮助多对出现反复自然流产、反复种植失败、严重畸精子症等不孕不育问题的夫妇圆了生育梦想。利用辅助生育技术开展的临床妊娠的妊娠率居国内先进水平，目前已有多位患者通过“第三代试管婴儿”技术成功生育健康宝宝，数十例接受“第三代试管婴儿”治疗周期的患者正在妊娠。

不断求索屡获突破性进展

近年来，随着辅助生殖技术临床与基础研究水平的不断提升，我国辅助生殖技术也在不断升级换代，从主要解决“生不出”难题，慢慢聚焦于化解“生不好”困扰，尤其在遗传性疾病的诊断、筛查及干预方面取得了突破性进展。翻开徐州市妇幼保健院生殖医学中心的最新大事记，这一脉络特点清晰可见。

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2020年2月26日，徐州市首例“第三代试管婴儿”降生，这是我市完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据了解，接受助孕的这对夫妇来自沛县，结婚13年未孕，虽四处求医，但一直找不到原因。2019年1月，他们来到徐州市妇幼保健院生殖医学门诊求助。经染色体核型检测发现，女方多年未孕的主要原因竟是男方染色体发生了罗氏易位，即便与正常核型女性婚配，后代理论上有2/3的概率是染色体不平衡胚胎，造成不孕、胚停、反复流产、染色体异常患儿出生等。

“罗氏易位属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。我们考虑采用‘第三代试管婴儿’技术，这个技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁称，徐州市妇幼保健院生殖医学中心是具有“第三代试管婴儿”技术资质的医疗单位，得益于此，这对夫妻可以在医院及时接受“第三代试管婴儿”技术的治疗，不必四处奔波联系，白白耗费时间、精力。

治疗于2019年3月正式开始。当年7月，女方通过B超检查发现成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙。孕20周时，女方在遗传医学中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。2020年年初，女方顺利剖宫产诞下一个6斤3两的男婴。

PGT技术，又称“第三代试管婴儿”技术，是目前辅助生殖领域发展快、技术要求高的助孕技术之一。此次“第三代试管婴儿”的诞生，标志着徐州市妇幼保健院辅助生殖技术发展进入快车道，也意味着徐淮地区在预防出生缺陷方面的技术水平跻身国内先进行列。

不断开展前沿技术，考验着医者的求索劲头和团队的雄厚实力，但受益的一定是患者。

闫女士和丈夫一直想要二胎，但在采用二代试管婴儿技术助孕过程中，出现种植多个胚胎均失败的情况。市妇幼保健院生殖医学中心通过子宫内膜容受性分析ERA技术，为闫女士评估子宫内膜的容受状态，并成功为她找到种植窗，帮助她成功受孕。今年4月，闫女士成功产下一个7斤8两重的健康宝宝。

用心陪伴延续爱与希望

生殖医学中心是个特别的地方。门外是焦灼的等待，心情在渴盼与不安间明明灭灭；门内则是踏实地培育，新生命新希望随时间萌生勃发，而黄晓洁他们就是缔造生命奇迹的最美天使。多年来，尊重与关爱是徐州市妇幼保健院生殖医学中心团队一直遵循的理念。

作为辅助生殖的专业医护人员，他们深知试管患者所经历的压力和痛苦。从漫长的检查准备，到进周期后的每天促排注射，每天在希翼与煎熬中度过，最后终于能取得难得的几个卵子，还要在忐忑中等待；还有的甚至经过多次促排、取卵、胚胎培养，多次的失望和希望，才积攒了为数不多的几个胚胎……

“来我们这的人，都是很不容易的，尽我们所能，助让他们圆梦，是我们不懈努力、追求卓越的最大意义。”黄晓洁说，他们团队有个约定：不要把对方当作患者，而要视之为亲人、朋友，用心去宽慰他们，竭力助推患者迈出追求幸福的第一步。

38岁的王女士，结婚18年因输卵管梗阻从未怀过孕，在家受婆婆的气，并面临离婚的威胁，心理负担非常重。来到生殖医学中心后，医护人员与其促膝谈心，减轻她的心理压力，经几次治疗和调整后，一次助孕成功；患者孙先生因无精子多年未育，总感到人前抬不起头来，找到黄晓洁时眼里充满期盼，中心采用睾丸穿刺取睾丸精子为该患者做了试管婴儿，结果令他抱上了自己的孩子。37岁的李女士，连生两子却都不幸早夭，在得知不幸是由自己基因缺陷所引发的事实后，李女士饱受打击，此时，生殖医学中心医护人员耐心安抚、开导，并通过PGT-M技术助李女士诞下健康宝宝，这才让她解开了心结。

“医乃仁术，医者仁心”。正是由于见惯了太多患者的不幸，了解了许多不孕不育患者鲜为人知的遭遇，使得黄晓洁和团队对待每一个患者，都始终保持着天使般的仁爱与慈祥。特别是对那些试验难度大、情况特殊的患者，他们还会一直跟踪怀孕、生产的全过程，医护人员与孕妇家人一起期待、一起关注，一起享受其中的喜悦和欢乐。

“试管婴儿技术虽然已经得到了迅猛发展，但并非能做到百分百解决每一位患者的难题。我们能做的就是全心全意接诊每一位患者，在工作中认真再认真。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁表示，当前，不孕不育症发病率日趋上升，病因也日益复杂，促使中国的生殖健康专家们不断利用新的医学理论和临床进展，开展对不孕症的研究。作为徐淮地区生殖助孕医学领域的领头羊，这个团队将勇于攀登，继续突破，助力每个新生命顺利起航，帮助更多的不孕家庭圆梦。

（文章来源：徐州日报）

看央视新闻，今天，中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，生下一名男孩。这一事件非常传奇，31年前，郑萌珠在北医三院出生，是国内首个试管婴儿。郑萌珠后来上了大学，选择了学医，毕业后到北医三院工作，成为生殖医学中心的工作人员，当年是别人帮助他们一家实现了生子的梦想，现在又在用自己的知识帮助他人，也是一种传承。

现在很多家庭面临着生育困难问题，想选择做试管婴儿，但是又对试管婴儿敬而远之。有传言说，试管婴儿没有生育能力，还会因为胚胎在体外培养的时候，遗传物质会发生一些改变，引起一些其他的疾病。

其实这些问题，完全不用担心，试管婴儿距今已经有40多年的历史了。世界上第一个试管婴儿，是1978年出生的路易丝，她在2008年生下了一名男孩，而且是自然受孕，没有受到父母的影响，说明父母不孕不会遗传给女性。此外，我国的第一个男性试管婴儿罗优群，他现在已经有两个孩子，均为自然受孕，同样的，男性也没有受到父母不孕的影响。

今天郑萌珠又一次有力的证明了试管婴儿的女性具备完全健康的生育能力，而且在学业上也相当成功，能顺利走进大学的校门，还能进到国内顶级的医院工作，说明智慧真的是不一般。所以，看了郑萌珠的事例，相信大家对试管婴儿的忧心可以放一放了。

试管婴儿是在试管里长大吗？

“试管婴儿”不是真正在试管里长大的婴儿，只是胚胎在试管内培养而已。从女性体内取出卵子，在体外培养，并与精子受精，再将在体外发育到一定阶段的胚胎移植到女性的宫腔内，使其着床发育成胎儿。所以，只是最初的受孕方式不是自然受孕，最后还是在母体子宫内发育长大，和普通自然受孕的孩子发育过程是一致的。

这几类情况的不孕人群特别适合做试管婴儿：

1、输卵管因素：输卵管阻塞、积水、结核，手术结扎后或先天性输卵管问题；

2、子宫内膜异位症：经药物 或手术治疗无效者；

3、治疗无效的少、弱精子症；

4、多次人工授精失败者；

5、男女双方的免疫性不育；

6、原 因不明性不孕症；

7、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的患者。

对试管婴儿的误解

1、试管婴儿是自己的孩子吗？

还曾经遇到这样的疑问，试管婴儿是自己的孩子吗？有些朋友认为试管婴儿是医院“人工制造”的，不是夫妻双方的亲生骨肉，所以很排斥这项技术。其实，试管婴儿是夫妻双方的卵子和精子培养出来的，和自然受孕的孩子一样，都是夫妻双方亲生的，是夫妻的基因。我身边也有一些试管婴儿，长相、性格和父母中的一个完全一样，不用做亲子鉴定，一看就是亲生的无疑。

2、试管婴儿智力有问题吗？

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科学家们研究发现，第一代试管婴儿技术助孕出生的孩子，智商和自然受孕的孩子一样。第 二代试管婴儿技术助孕的孩子智力稍有差异，但是通过教育，能在5年内弥补。从郑萌珠等试管婴儿的情况来看，智力水平和正常人没有差异。

3、试管婴儿健康有问题吗？

有研究人员做过一项调查，对43例试管婴儿和50例自然受孕的婴儿进行研究，发现在胎龄、平均体质量、平均身长、平均头围等方面体格发育方面没有明显的差异。但是由于试管婴儿技术绕过了正常生殖活动中对精子的自然选择过程，很可能将一些隐性遗传缺陷遗传给下一代。研究发现，试管婴儿组的先天出生缺陷明显比自然受孕组发生率高，尤其是心脏畸形率更加明显。但是随着生殖技术的不断进步，会逐渐改善这一缺陷。

而且，现在科学家们还发明了第三代试管婴儿技术，这一技术该技术主要适用于遗传病患者。可以有效剔除异常胚胎，移植正常胚胎。从生物遗传学的角度来说，可以帮助人类选择生育更健康的后代，为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。

总之，试管婴儿对于想要孩子，但是在求子路上一路坎坷的家庭来说，无疑是最大的福音。郑萌珠的成功，可以给更多人以力量。

二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。

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