地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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「本文来源：红网」

长江医院正等待候诊的患者。

红网时刻12月6日讯（通讯员 肖艳）输卵管积水，是怀孕道路上常见的“拦路虎”之一，输卵管积水究竟是如何妨碍孕育的呢？今天，请长江医院生殖不孕科医师屈华来解答。

输卵管积水为什么会导致不孕症？

输卵管积水的确会导致不孕，因为输卵管不仅是精子和卵子结合的场所，也是受精卵进入宫腔时搭乘的专车，所以，我们也常常将它比作“生命”的通道。当输卵管发生粘连或者积水时，都会阻碍精子和卵子的相遇，导致不孕。而相对于粘连来说，输卵管积水更为严重。

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得了输卵管积水能自然孕育吗？还是只能做试管？

如果是轻度的输卵管积水，可以通过腹腔镜的治疗来实现自然孕育，几率很大。如果是重度输卵管积水，或者伞端损伤较重，甚至由于长期的积水导致伞端功能已经丧失，自然怀孕的可能性就小了。

输卵管伞端有拾卵的功能，如果伞端不能拾取卵子，我们一般会通过辅助生殖技术来让患者实现怀孕目的。

输卵管积水确实是不孕的难题，因为这种疾病没有什么明显的病症。正在备孕的朋友也不用太过担忧，想要避免输卵管积水问题带来的困扰，日常做好科学防护，面对输卵管积水的出现，需要及时寻求专业的帮助，积极“疏通”与治疗，才是恢复“好孕”的科学之选。

第三天冻胚胎移植后在子宫着床的全过程就是先游离一段时间，继续发育成囊胚，然后再开始经过定位、附着于子宫内膜上，并分泌蛋白酶溶解子宫内膜，形成一个约1毫米直径的缺口，然后穿透逐渐埋入并被子宫内膜所覆盖，就完成了着床，此时子宫内膜将迅速发生蜕膜变，致密层蜕膜样细胞增大变成蜕膜细胞，使得囊胚正常发育，发育成胚盘，再发育成胎儿。

其实第三天冻胚移植后着床过程与3天鲜胚的着床过程是一样的，都是先发育成囊胚，然后再进行着床。下面就为大家分享一下胚胎移植着床全过程：

1.第1天，解冻复苏的第三天冻胚移植后会先游离一段时间，继续生长发育，从6-8个细胞分裂成桑椹胚；

2.第2天，桑椹胚进一步发展分裂形成囊胚；

3.第3天，囊胚开始孵化，就是囊胚慢慢扩大后导致透明带的破裂，逐渐孵化溢出，为植入做准备；

4.第4天，囊胚开始经过取向、定位、粘着在子宫内膜上；

5.第5天，囊胚开始着床，穿透子宫内膜并逐渐埋入并被子宫内膜所覆盖；

6.第6天，囊胚着床完成，胚胎中要形成胎儿和胎盘的组织开始生长发育；

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7.第7天，HCG分泌，准备进入到血液中；

8.第8天，胎儿和胎盘组织继续发育和HCG继续分泌；

9.第9-10天，现在HCG水平已经分泌到可以在血中测出怀孕的程度了。

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