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2022-12-09 17:13 990

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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移植4cb成功生下的孩子是否聪明与父母基因和后天培养有关,跟囊胚的等级是没有联系的。虽然4cb的囊胚质量并不高,但是这并不代表其就存在智力问题,毕竟4cb只是根据胚胎的外形进行的评级,并不是根据胚胎的染色体基因等评级的。所以大家不用太在乎4cb囊胚孩子是否聪明,这都是无法判断的。

4cb囊胚不属于最优质的囊胚,但在成功进行培养之后,进行着床的成功率通常也会在50%以上,其拥有较强的发育潜能。至于4cb囊胚成功生下的孩子是否聪明,这是无法判断的,下面是4cb囊胚成功生下宝宝的姐妹的经验分享:

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我15年做的试管,移植的就是4cb囊胚,孩子出生后,跟正常小孩是一样的,并不会存在啥智力低的情况。

网友蔡慧慧

智力不是主要是跟父母遗传后后天培养有关吗?怎么可能会跟囊胚等级有关系呢,如果真的智力不高,后天多培养不就好了嘛!

网友罗梦莎

我移植的是2个4cb冻囊胚,最终成功着床一个,宝宝现在已经5岁多了,算是他们班里非常聪明的,学东西啥的也非常快,在幼儿园拿了不少奖回家。

网友冻冻傻

相信大多数的孕妈妈应该都有这样的认知,那就是在孕期的时候咱们孕妈妈身体的温度,其实是会随着孕期的不同阶段有不同的温度变化的。尤其是在孕初期的时候,这也是给咱们备孕的女性朋友传递怀孕喜讯的一个信号。

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不过很多孕妈妈也表示,自己虽然知道孕期体温会有一些变化的幅度,但是至于在哪个幅度范围内是正常的呢?或者说自己在孕期的时候体温多少正常呢?自己身体的温度变化在什么时候下降?或者什么时候上升呢?这些都困扰着咱们的孕妈妈和备孕准妈妈。

所以就这些问题,我们做了以下的整理。下面就让我们一起来了解一下吧。

怀孕初期体温多少正常

我们一般人的体温是在三十六到三十七度左右,但是孕妇的体温在怀孕初期的时候会有所变化,在怀孕十三周后,体温又会恢复正常。

怀孕初期,孕妇的体温在36.9℃-37.2℃之间。这种高温期如果持续21天以上,而且无其他异常反应,月经也不来潮,甚至出现早期的妊娠反应,一般可以认定是怀孕的表现。

如果体温忽高忽低,应该引起高度重视,特别是有习惯性流产的患者,更应该及时采取措施。

孕妇在怀孕的时候,体内的生成素会升高,一般的女性的基础的体温都是在三十六点五度左右,在孕妇黄体期的时候体温就会上升零点五度。

怀孕初期孕妇体温升高是正常的生理现象,孕妇可关注自己的体温变化,以此初步推测出怀孕;若发现体温异常变化,需及时到医院检查,以排查疾病隐患。

怀孕初期体温变化原因

怀孕初期症状之一就是体温升高,基础体温大约在37℃左右,且体温升高的情况会持续至孕中期。这主要是由于激素变化所造成的。

一般来说女性的基础体温会随生理期变化而变化,女性在月经来潮前后,身体在雌激素的作用下体温会维持在36.5℃左右,然后体温逐渐下降,在排卵期体温将至最低;

在女性排卵或者是受孕之后,身体就会受到孕激素的影响,而使得体温上升零点三到零点四度左右,在下次的月经到来之后体温又会恢复。

怀孕初期体温升高是因为卵巢排卵后,卵泡形成黄体,分泌孕激素,而孕激素能使体温升高。如果卵子受精怀孕,则黄体继续分泌孕激素,所以体温便一直维持在较高水平。

女性在怀孕之后体温一直是稳定的。如果体温出现变化,也会维持在36.9℃--37.2℃的范围内。如果体温出现忽高忽低,则有可能是黄体不足的提示。

黄体不足易导致流产或者不孕。当出现体温变化幅度大时,应该引起高度重视,对于有流产经历的孕妇来说,更应该及时去医院检查,采取相应措施。

此外,若在怀孕初期,孕妇出现异常体温升高,且感到不舒服,应怀疑为发热,建议最好到医院做检查,及时治疗。

怀孕初期体温测量方法

每晚睡前将体温表水银柱甩至36 ℃以下

每晚睡前将体温表水银柱甩至36 ℃以下,第二天清晨清醒后,不讲话、不活动,取体温表放于舌下,测口腔温度5分钟,每天测体温时间最好固定不变,将测得结果逐日记录在基础体温单上,并连成曲线。

孕妇可以根据自己的体温变化判断身体情况,一旦发现体温异常,则需要及早进行处理。

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怀孕初期体温测量最佳时间

基础体温是排除一切干扰后测到的体温。因此,对测量的要求比较严格,比如应该在连续熟睡5-6小时以后,醒过来不能有任何动作等等。否则,测到的温度就毫无用处。最好每天固定时间测量体温。

孕妇体温超38.5℃须特别注意

专家表示,发热是人一生中必有的经验,它是机体对外界感染源入侵后产生的生理反应,本质上对人体并无害。

一般人若体温高于37℃,即可称为发烧;孕妇新陈代谢速率较快,体温比一般人高,体温上升至37.5℃,就要考虑是否发烧了,体温超过38.5℃时,就必须特别注意。

若体温高于38.5℃,且合并有不舒服的症状时,可以考虑使用药物辅助,会有更好的退烧效果。

孕期孕妇自我监护胎儿的方法:

1.妊娠早期

(妊娠头三个月)要注意测量基础体温,即休息6~8小时后所测得的体温为基础体温。

入睡前将体温计水银甩到35摄氏度以下,放在枕下,早晨醒后不起床、不讲话、不大小便,先将体温计置于腋下,10分钟后取出并把体温度数记录下来。

由于妊娠黄体的作用,早孕时体温持续升高,波动在36.6~36.8摄氏度,表明胎儿情况良好。如果妊娠后基础体温呈阶梯式下降,或有阴/道出血,妊娠反应突然停止,则要考虑是流产的先兆,应及时去当地医院妇产科诊治。

2.妊娠中、晚期(即从怀孕4个月起到分娩)

要留心胎动计数。所谓胎动计数是指孕妇自己计数胎儿活动的次数。

胎动是指胎儿肢体在子宫内的活动,孕妇通常在妊娠18~20周自觉有胎动,当到妊娠28~32周时胎动达到最高峰,38周后逐渐减少,过期妊娠则显著下降。

胎动次数每日不同,频率也不同,一般的规律是上午8~12时胎动均匀,之后渐少,待到下午2~3时减至最少,而在晚上8~11时又增多频繁。

为了准确地测出胎动计数,通常要求孕妇侧卧于安静的室内,把注意力集中在胎动上,并且在早、中、晚固定时间各计1小时的胎动次数,然后将3小时胎动次数相加后再乘4即得12小时胎动数。

12小时的胎动数在30次以上为正常。若12小时的胎动不足10次,或比前几天胎动次数减少1/3,或胎动每小时不足3次,或每小时超过40次,均提示胎儿有宫内缺氧情况,所以胎动是反映胎儿健康的有用信息。

胎动减少至胎动消失往往要经历数日到1周,胎动停止至胎心消失(即胎儿死亡)一般不超过24~48小时。因此,一旦发现胎儿胎动减少,就应立即去当地医院请妇产科医师检查原因并酌情处置。

3.勤测尿中蛋白含量

孕妇尿中出现蛋白,大多预示有发生妊娠中毒症的可能。所以,在妊娠中、晚期,每周可由孕妇本人测量1次。

具体方法是孕妇取新鲜尿2毫升左右,放入玻璃试管内,在酒精灯上烧至沸腾,滴入1~2滴冰醋酸后,再在灯上加热至沸。

如果在尿液内出现白色絮状物或变混浊,则表示尿中有蛋白,应及早就医。试管、酒精灯和冰醋酸在医药门市部都能买到。

以上就是小编整理的关于孕妇孕期体温变化的一些知识,希望咱们的孕妈妈能够在孕期的时候注意到这些问题。另外,小编还得嘱咐大家一两句,孕期由于孕妇自身身体素质的不一样,体温变化幅度也是不一样的,所以,为了保持在一个正常的变化幅度内,希望咱们的孕妈妈有一个良好的身体素质哦~~最后,祝大家好孕~~

(本文来自:百度宝宝知道 孕期知识库)

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