地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
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大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿促排卵期间一般是不建议擅自服用辅酶q10的，虽然该药物是保健品，可以有效的改善卵巢功能，但是有部分患者是不适合吃该药物的，如果在促排卵期间服用，很可能会影响促排效果。但如果是医生建议服用，那么即使是在促排期间也不会对促排效果有所影响，一般都是可以放心服用的。
辅酶Q10是一种抗氧化剂，具有抗心肌缺血、抗心律失常、抗心衰等作用，可用于病毒性心肌炎、病毒性肝炎、慢性心功能不全等疾病的辅助治疗，同时还可以改善卵巢功能、促进卵泡生长。如果需要在试管促排期间服用辅酶q10改善卵巢功能需要注意以下事项：
1.促排期间吃辅酶Q10每天大约需要30mg-60mg用量，一般饭后半个小时左右服用，可以减轻辅酶Q10对胃肠的刺激性；
2.市场上现在有进口辅酶q10和国产辅酶q10，建议大家选择国产的，因为其更适合国人体制，而国产辅酶q10品牌都有同仁堂、汤臣倍健等；
3.在促排服用辅酶q10期间一定要注意连续用药，避免停一天或多天的情况发生，可能会导致药效不佳。
什么是囊胚移植>通常情况下，生殖中心都采取移植第2天或第3天胚胎的移植方案，这时的胚胎一般发育到2-4细胞（第2天）或者6-8细胞（第3天）。如果将胚胎继续培养至第5-6天，胚胎就可发育到囊胚，此时再行移植，这个过程就叫囊胚培养和囊胚移植。
卵裂期胚胎和囊胚有什么区别？>胚胎移植一般选择体外发育到第 3 天或第 5 天的胚胎两种策略，第 3 天的胚胎称之为「卵裂期胚胎」，第 5 天的胚胎称之为「囊胚」。
1）从时间上来讲（取卵日为D0天），卵裂期胚胎为取卵后第2-3天的胚胎，囊胚是取卵后第5-7天的胚胎；
2）空间上来讲，卵裂期胚胎位于输卵管部分，而囊胚位于子宫内；
3）从形态学上来讲，卵裂期胚胎细胞数少，第2天的胚胎一般在4细胞左右，第3天胚胎一般在8-细胞左右，细胞呈对称组合，而囊胚的细胞数较多，一般在数十个甚至百个以上，细胞群分化为滋养层细胞和内细胞团细胞，胚胎内有腔室，呈空囊状，所以称为“囊胚”；
4）从基因表达调控上讲，卵裂期胚胎的发育主要依靠卵子内储存的遗传物质，这一阶段主要依靠“母亲”的力量支撑，而囊胚基因调控经历了从母源调节向合子调节的转换，要依靠“父母”双方的力量才能生长发育，所以只有好的卵子配合好的精子才具有发育到囊胚的潜能。
囊胚移植的优势>首先，囊胚培养后的胚胎能够更好地适应母体环境。普通的胚胎移植到子宫之后，这时的胚胎刚刚进入子宫这样的新环境，需要面对不同浓度的碳水化合物和氨基酸，这样的环境下，胚胎需要调整自己让自己适应环境，这样的话就会降低胚胎的活力，活力降低也直接会影响胚胎的着床，所以根据目前的数据显示，直接进行胚胎的移植并没有进行囊胚移植成功率那么高。
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其次，囊胚的适应性和活力更强，成功率更高。试管婴儿如果进行的不是囊胚移植，通常在取卵后的第2天或者第3天就可以移植了，这样面临的问题就是不能确定胚胎的质量，不知道哪一个胚胎更有潜力，这种时候呢，医生往往会选择进行多胚胎移植，以后就可以选择一个更加优质的胚胎，但是问题就是多胎妊娠的风险比较大。囊胚经过一系列的培养措施，其具备的潜力也会逐步凸显，其适应性和活力更强，更容易着床。
第三，囊胚移植更加利于对胚胎潜力的评估。囊胚需要培养5到6天，然后再进行植入，这样就可以选择植入能力更好、活力更强的胚胎进行移植，从而更好滴确保着床成功率，毕竟成功着床才意味着怀孕成功。
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当然，具体要移植冻胚、鲜胚还是囊胚，还需要根据自己的身体情况和医生的方案来定。
囊胚移植有什么缺点？>囊胚的培养条件比较高，不适合所有情况。不要看囊胚移植成功率高就盲目选择。
囊胚由于经过了囊胚培养时期的自我筛选和淘汰，所以，可用胚胎率低于卵裂期胚胎。另外，囊胚的发育潜能虽然高，但是不是每个胚胎都能形成囊胚，即使是优质胚胎也存在无囊胚形成的可能性，存在无胚胎可移植的风险。
囊胚培养（囊胚培养是将胚胎在人体外培养到囊胚阶段的过程）由于在体外时间较长，受到外界的影响比较大，对于实验室的条件有着非常严格的要求，所以只有条件非常好的实验室才能进行囊胚培养。
总的来说，选择卵裂期胚胎和囊胚移植各有利弊，根据自己的条件选择合适的移植方案才是最好的。
那么是不是每一位患者都适合进行囊胚培养呢？答案是否定的。
下述人群不适合囊胚移植：①生殖道急性炎症者；②盆腔有严重粘连者；③有心、肺疾病等腹腔镜手术禁忌症者；④严重少、弱精症者。
最后，希望这篇小文章可以对您了解囊胚有些帮助，衷心希望姐妹们在助孕的道路上顺顺利利，早日如愿抱上宝宝哦！
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