麻腮风第八天发烧定律的意思是很多宝宝在接种完麻腮风疫苗后的第八天都会出现发烧的反应，由于发烧的宝宝比较多且有规律性，因此很多宝妈们将这个反应定义为麻腮风第八天发烧定律。但实际上这个定律并不准，也没有科学依据，纵然有部分宝宝在接种后的第8天出现了发烧反应，也无法确保该定律的准确性和真实性，所以也不是一定就会发生。

宝宝接种麻腮风疫苗后的八天定律实际上是接种麻腮风疫苗的常见反应，但由于是发烧，因此家长也一定要做好对宝宝身体状况的监测。在接种完麻腮风疫苗后注意以下几点可以避免麻腮风疫苗的不良反应对宝宝造成更大的伤害：

1.在接种后的24-48小时内应尽量避免洗澡，同时要保证接种部位的干燥和整洁，避免局部感染；

2.麻腮风疫苗后引起的发热一般不会很高，通常不会超过38.5℃，而且持续时间比较短，可能在1-2天之内消退，发烧后视宝宝的情况对症处理，若是低热可以采取物理方式降温，高烧时可以适当给孩子服用退烧药，但若是高烧一直不退或是忽高忽低则需要尽快就医；

3.观察宝宝接种部位是否出现红肿和疼痛的现象，若出现感染需要及时就医；

4.麻腮风第八天定律除了发烧还可能起疹子，家长一定要注意宝宝的日常护理，多进行水分的补充，特别是发烧后，一定要避免剧烈活动，注意保暖。

璐璐的染色体核型分析报告单。 新京报记者 赵蕾 摄

2017年6月16日，云南省昆明市，华大基因入驻云南建立首个高通量基因检测医学检验服务机构。 图/视觉中国

该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例

两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。

这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡过好觉。她左思右想，将产下唐氏儿（唐氏综合征儿童）的根源指向了医院和无创基因检测技术（以下简称无创基因）。

7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。

无创基因检测技术在国内推行的第8年，该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会（以下简称国家卫健委）告诉新京报记者，此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展，根据国内外临床研究结果表明，仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

未检测到的唐氏儿

二岁三个月的璐璐看起来并无异样，是个漂亮的小女孩。仔细观察，才注意到她总是毫无目的地到处乱爬，把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞。杨柳上前呵斥，璐璐只会用双手不停敲打地板，嘴里号叫着，在她脸上，你猜不出任何情绪。

璐璐的检测分析报告显示，她比正常人多了一条21号染色体，即21三体综合征（唐氏综合征）。正常人为一对21染色体，但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时，第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体。患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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璐璐身上即有唐氏儿80%的临床特征。她没有鼻骨，左手大拇指指骨上多了一节指头，全身肌张力弱，直到现在都无法双腿直立站稳，更不会走路。唯一学会的话便是“爸爸、妈妈”。

每周一到周四，璐璐都要去康复中心进行各半小时的语言和身体的康复训练。

杨柳用了两年时间接受这一切。起初，她把自己锁在家里，整夜以泪洗面。趁家人出门，她开过两次煤气，吞过安眠药，吃上抗抑郁的药物，整个人差点垮掉。

“如果当初检测出是唐氏儿，无论如何我也不会让孩子来世上受苦。”杨柳说，怀孕14周时，天津华大医学检验所曾为她出具了胎儿染色体检测临床报告单，结果显示为低风险。

“是医生推荐我做的无创基因，她多次告诉我，结果是好的，没啥问题，我也就信了。”事后，她发现与她经历相似的家庭约五六十家。

7月13日，一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用，导致自己生出“13号染色体长臂缺失综合征”的婴儿，且不予理赔。

这篇文章在一个叫做“无创假阴”的QQ群里引发了激烈讨论。“都说无创基因有99%以上的准确率，偏偏我们就是这不到1%了？”大家愤愤不平。这个近百人的QQ群里，30岁以上的产妇居多，分布在全国各地。

据统计，群内半数以上成员是从各大医院或基因检测机构获得无创基因检测的临床报告单，并在被告知“低风险”后生下唐氏儿。

为这些母亲提供基因检测项目的公司集中在华大基因、广州金域医学检测中心、贝瑞和康和湖南家辉等。

群主李莹的遭遇和杨柳类似。2016年11月初，在西安高新医院产检的李莹收到湖南家辉遗传专科医院出具的无创基因检测报告，结果为低风险。医生瞥了一眼说：“没事”，34岁的李莹没再考虑做羊穿诊断。

男孩出生起就伴随着重症肺炎，出生后20多天里，几次因呼吸困难而咽气。“群里有两个唐宝已经因为器官畸形、衰竭离世”，李莹没想到，生二胎变成了一场生死搏斗。

“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么，骗钱吗？”群里每天都有人发问。

产检新技术

去年，杨柳的丈夫买了一本《染色体、基因与疾病》的生物学专业书籍，578页的书上他标注了多处。

“书上说基因检测需要大量的样本来做数据分析，尽可能接近完整的基因图谱，我倒要看看这个无创基因技术到底是怎么做到的？”他迫切寻找答案。

2008年，香港中文大学的卢煜明教授从某个孕妇血液中游离的胎儿基因样本中发现第21号染色体多出一条，检测出胎儿患有21-三体综合征。他将这个检测技术申请技术专利，并将其称为无创基因检测。

华大基因获邀参与了技术的早期研发。该公司“无创基因检测”项目的负责人赵立见接受新京报记者采访称，当时21三体的检出率仅为98%。

在这项技术发明之前，传统的检查唐氏综合征的手段是唐氏筛查和羊水穿刺，同时配合产前超声波等其他手段。

无创基因检测技术发明后的两年，华大基因在深圳和珠海的三家医院抽取了3177例孕妇的血样，通过对母亲血浆中胎儿游离的基因排序，分析、推断胎儿的基因组信息，检测出了胎儿的21三体、18三体和13三体（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种染色体数目异常，经过羊水穿刺验证，三项检出率平均值高于99%，误诊率0.2%。

“这就验证了无创基因技术的临床适用性。它的进步在于，相比起传统唐氏筛查65%-70%的准确率，无创基因的精准度更高。且是非侵入性的产检方式，”赵立见总结。

羊水穿刺可以通过对羊水中胎儿完整的基因序列进行核型分析，查出所有染色体异常情况，准确率几乎是百分之百。唯一不足的是检查的流产和感染率为0.5%-1%。

但无创的缺陷也显而易见。赵立见分析了湖南妈妈的案例，胎儿13号染色体部分缺失属于染色体质量的问题，但同样会导致孩子智力低下，器官发育不良，畸形等。“目前的技术手段还很难检测到这些万分之几概率的出生缺陷。”

如果用拼图来比喻无创基因技术的原理，“拼图的方片多了少了很容易发现，所以染色体数目异常的检出率高，拼图的短板在于纸片贴合处的缝隙难以填补，这些缝隙便像是胎儿全基因图谱上缺失的染色体结构异常片段，你很难猜对缺失的颜色是什么，所以检测率不高。”赵立见说。而杨柳的女儿璐璐属于那1%的漏诊。

“基于无创基因的局限性和近1%的漏检率，将它定义为筛查手段，非诊断结果。”赵立见解释，若无创基因检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病风险很低，不排除其他异常可能性，医生需要根据产妇个体的情况和超声等其他产前检查提出有针对性的诊断建议。

自无创基因技术问世以来，全国已经有十几家生物科技公司投入到无创基因检测的项目中，分割产前诊断的市场。仅华大基因一家，从2010年至今，共收集到全国248万例样本，检测出16230多例唐氏综合征胎儿，漏检70多例。

从私下合作到官方认可

从医学上统计，我国唐氏综合征的发病率为1/800左右。研究报告中显示，唐氏综合征的发病风险随着孕妇年龄增大而提高，30岁时为1/1000，40岁时增高到1/100，也就是说，年龄越大的产妇，生产唐氏儿的几率越高。

“随着年龄增长，男女的精子和卵子质量在下降，细胞分裂时染色体不分裂可能性随之增加”，中国人民解放军空军总医院的妇产科原主任，现太和妇产医院产科主任刘华平认为这是导致出生缺陷的重要因素之一。

2013年，单独二孩政策开始实施，高龄产妇不断增加，据北京市妇幼健康工作数据统计，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），比2013年发生率提高0.06‰。

2011年，刘华平经手的2000个新生儿中出现了3例唐氏儿。三位产妇分别为42岁，37岁和未满30岁，未满30岁的孕妇唐筛提示高风险，出于对流产的恐惧，三人并没有做羊水穿刺。

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2010年，华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过，无法正式推广。

赵立见等人听闻某医院刚出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月，手举横幅，高喊“还我孩子”。他们认为这是推广无创基因的好机会。相比有流产几率的羊水穿刺，无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室，开展无创基因检测的临床研究和应用。

无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来。

但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑，许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。

中途，因为境外器材的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘，误导患者，原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。

2014年，华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂，技术终于被法律认可。

近日，国家卫健委复函新京报记者表示，2015年，原国家卫计委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上，该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），发布了相关技术规范，要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，满足群众需求。

一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训，发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中，且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。

“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范，普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题，降低唐氏综合征的发生。”刘华平说。

基因检测不等于诊断

比起理解技术的晦涩深奥，“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”。

近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到，“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。

国家卫健委回复新京报记者也表示，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。

另外，国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明，该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。

但杨柳称，起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。

2015年9月，杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄，在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测。

“她们说我是高龄产妇，又是二胎，最好做无创基因。”杨柳描述，前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据，但均未向她做任何说明。

2015年11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单，显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。

后期的B超检查中，医生告知她，胎儿腿短，胎位不正，并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话，应该问题不大，不用担心。”她放心地生产了。

回顾产检过程，产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月，她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。

她拿出曾签署过的无创基因申请单，临床检测报告，无创基因产前筛查宣传册等，“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语，像在看天书，谁能看懂？”杨柳反问道。

“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”，刘华平深知，医疗咨询中，信息和权力的不对等对医患关系的伤害，她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。

“即使无创基因检测低风险，但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常，脑室过宽，肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标，也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇，未做羊穿需要签署放弃说明。”刘华平医生称，医疗规范中，产检诊断都以文字形式在医院存档，以便后期分析，随访和判定医疗责任。

国家卫健委回复新京报记者称，孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。

根据卫健委的《通知》要求，仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况，制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测，产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系，最终临床报告需由产前诊断机构出具。

“也不能因此否定无创技术，它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充。”刘华平给予认可。对于羊水穿刺，“年龄越大的产妇越是恐惧，很多人是抗拒的态度”。刘华平举例，尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血，肝炎病毒等特殊情况下，做羊穿的风险比正常人更大。

“而在产前筛查检测的一系列方式中，同样是抽血，唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看，唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中，完全不适用于高龄产妇，所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得，在这种骑虎难下的情况下，无创基因就是解决问题的武器。

去年，杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时，医院拿出一份曾由杨柳写着：“要求无创基因”的产前诊断知情书，下方签了自己的名字。她拼命摇头，“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导，只好撤诉。

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无资质的医院被叫停

2018年初，在群里妈妈的提示下，杨柳发现，曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。

杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说，“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因，医生啥也不懂。”随后，她被保安带走。

6月19日，杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位。

据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间，群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设，如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生。

如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。

2016年10月底，原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者，2018年5月，卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家。

新规范发布后一周，李莹在西安高新医院见到了这样一幕：实验室门口的女业务员，一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单，“快填快填”，两小时后，她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐。

国家卫健委的相关要求中说明，“室温下暂时保存与运转，须用专业血浆保存管，且双人复核”，李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢?

监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午，记者在探访中发现，孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知，医生曾推荐她们做无创基因检测，“他塞给我一个正方形小纸条，上面写着名为‘付芳’的联系方式”，孕妇李悦说。

今年4月10日，李悦见到了付芳。她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。

付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多，有32项，具体是什么不清楚，还多次强烈推荐我做贵的。”

一周后，盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。

针对无创基因技术开展中出现的乱象，国家卫健委表示，他们下一步将从四个方面开展工作，其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督；加强专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动，教育广大孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

（杨柳、李莹为化名）

新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤

中国自古以来都比较喜爱“亲上加亲”的做法，也就是说和表哥、表妹(堂哥、堂妹)进行婚配，这样不会牵扯到伦理道德问题，看似是一种很好的做法，但是从医疗科学的角度来说却是潜藏了很大的危机。我国很有名的傻子村就是近亲结婚导致的后果，那么，近亲结婚为什么会出现这样的情况呢?我们一起来听下美国(HRC)生殖医疗中心专家做出的相关介绍。

近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，则称为近亲婚配。据大量的科学实践证明：近亲结婚常出现先天性痴呆、畸形儿和患有或携带遗传病的情况。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对患病的隐性有害基因在后代中相遇形成纯合子(例如AA或aa)。因而容易生出身体素质、智商低下的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5～6 种隐性遗传病的致病基因。在非近亲婚配时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体;而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。据世界卫生组织调查表明：近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。所以，很多国家都不鼓励近亲婚配。那么，就没有一种方法能够摆脱这一束缚了吗?

美国(HRC)生殖医疗中心专家介绍说，可以选择试管婴儿技术。可能会有好多的人保持怀疑的态度，一个新生命的起源来自于精子、卵子，即便是做试管婴儿也是使精卵结合，形成胚胎后移植到女性子宫腔，继而发育成胎儿。试管婴儿技术又是怎么做到的呢?

我们来看下精子和卵细胞是怎么形成的。以精子为例，同一个精原细胞形成的四个精子，都是两两相同的。而不同的精原细胞形成的精子也有相同的可能，只是概率很小。人有23对染色体，忽略交叉互换，学过排列组合可以知道，不同的精原细胞形成的精子相同的概率P=1/2^23=1/8388608，以概率学角度来说平均每8388608个精原细胞才会产生一个相同的精子，该精子携带全部的5～6 种隐性遗传基因。形成卵子的乱源细胞亦然。

由此我们可以看出并不是每个精子、卵子中都会携带全部相同的隐形遗传基因，只要通过特殊的方法就能把不健康的胚胎筛查出去，只将健康的胚胎移植到女性子宫腔，完成生长发育，足月分娩，美国(HRC)生殖医疗中心专家说，只要能保障胚胎的健康就能保障出生后宝宝的健康。主要的方法就是运用第三代试管婴儿PGD/PGS遗传学疾病诊断、筛查的方法对其做出判断。但是在临床实践运营中想要做到这一点是有些困难的，因为不是每次的取卵、受精都能保证有健康胚胎的形成，这需要一个大量实验的结果。

近亲婚配的夫妻想要宝宝，美国(HRC)生殖医疗中心专家建议最好选择借精/借卵试管婴儿。夫妻提供精子(或卵子)，另一部分需要从精子、卵子库中找寻适合自己的卵子(或精子)。美国(HRC)生殖医疗中心的卵子、精子库是有严格的管理条例的，对于捐精、捐卵人的要求更是苛刻，必须对其进行心理测试、健康体能测试、是否有不良记录、性格测试、学历、身高、性取向等三十多个项目进行严格的筛查，只要有一项不符合就不能成为一名合格的捐卵、捐精人，其精子、卵子就不能被美国(HRC)生殖医疗中心收藏在精子、卵子库中。所以根本不需要担心其质量问题。这样就可以完全避免先天性畸形、智障宝宝的出生，但是此种方式必须需要夫妻双方的同意，否则将没有办法实施。

怀孕后到底要不要辞职？这是很多准妈妈在怀孕后都会考虑的一个问题。一方面，想要给胎宝宝一个安稳的成长环境；另一方面，又不想放弃自己的坚持了那么久的工作，觉得不工作的话在家里会闷坏自己。

其实准妈妈可以换个角度去考虑这个问题，不再是从你自身，而是从工作的角度来考量，比如说这份工作会不会太累，或者工作环境是否不利于胎宝宝发育。如果答案是肯定的，那么这份工作确实该更换了。

有哪几种职业不适合准妈妈呢？

1.需要长期站立的工作

像服务员、招待员等一些需要长期站立的服务岗职位，是不适合准妈妈的。准妈妈长期站立的话会加重身体的负担；如果是孕早期的准妈妈，长期的久站会增加先兆流产发生的几率。

2.需要熬夜的岗位

即使对于普通人来说，熬夜对身体也是极其不好的，更何况是有身孕的准妈妈呢。这个时期的准妈妈需要足够的休息时间，而熬夜除了影响准妈妈的身体健康外，还可能对肚子里的胎宝宝产生不好的的影响，严重的话甚至会出现胎儿畸形、流产等情况的发生。

3.工作场所有辐射的岗位

目前对于辐射源没有一个统一的标准。尽管通过监测，很多的家用电器其实辐射的强度并不大，但还是很多人认为它们对准妈妈是有影响的，更何况是工作中的电子产品了。

所以如果有工作场所是以电子产品为主的准妈妈，在工作的过程要做好避免辐射的措施，如穿防辐射服；但如果可以的话，尽量不要在这样的场所工作。

小贴士

容易受到重金属污染的工作岗位也不适合准妈妈，如果有准妈妈在这样的场所工作，最好是辞职或者调岗，避免重金属对胎宝宝的伤害，一不小心可能会致使胎宝宝畸形。

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