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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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做人工授精使用y精子分离技术是可以帮助夫妻生男孩的,实行的原理就是利用y精子比较轻,跑得较快的特点,使用不同重力离心分离,先分离出的精子中y精子含量较高,就有机会将y精子分离出来和卵子相结合实现生男孩的目的。但是y精子分离技术目前在辅助生殖领域应用得比较广泛,但是我国医院还未正式开展此项技术,因此需要做这个技术患者需要去国外。

人工授精中使用的y精子分离技术使用的精子分离法就是将活动的精子与不活动的精子分开,一般活跃度比较高的是y精子,而活跃度比较低的是x精子,下面是使用y精子分离技术做人工授精生男孩的具体原理分析:

1.通过物理手段,把丈夫的精液进行处理,去除精浆及精液中的死精子、白细胞、抗体等成分,减少精液的黏稠性,促进精子获能,改善精子受精能力;

2.将精液与生理性液体混合,经低速离心处理,添加百分之五至二十不同浓度之人血清白蛋白之弱碱液,令精子在试管内自由游动,以雄性精子之游动较快,在适当浓度的溶液中,只能让大部份正常活动力强的雄性精子游过,而阻挡雌性精子及不正常形状或活动力差的精子;

3.在一定时间内截取含充裕雄性精子的溶液部份,经洗涤及悬浮处理,在排卵日做人工授精。

试管婴儿是一场征程,想要抱着娃微笑着站在终点,就必须过五关斩六将,全力以赴。经过促排、取卵取精、胚胎培育、保胎等一些列环节后才能得来宝宝。胚胎移植是整个治疗周期的最后一关,移植后胚胎能否着床更为关键。那么,试管婴儿移植前,需要注意哪几点可以提高胚胎着床率呢?

胚胎质量

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胚胎则是由女性的卵子和男性的精子相互结合而成,因而,胚胎的质量排除培育技术,卵子和精子的质量会直接影响胚胎的质量。在试管婴儿前,男女双方可以尽可能地提高卵子和精子的质量,以便为之后的胚胎移植做准备。

对于女性而言,要提高卵子的质量,就需要从卵巢开始,平时可以多吃一些含雌激素的食物,比如坚果、鱼类、高蛋白食物等,男性提高精子的质量,主要是避开高温,戒烟戒酒,规律作息。

子宫环境

子宫内膜厚度与试管婴儿的着床率息息相关,如果在胚胎移植时子宫内膜没有办法达到7mm以上,就要考虑将胚胎暂时冷冻保存,待子宫内膜转厚后,再行胚胎移植。 

移植技术

移植技术关系着患者对医院的选择密切相关。这就需要患者在前期选择医院的时候多下点功夫,选择正规权威的医院,有时间的话,也可以先去医院实地考察一下,做到心里有数。医生的专业和经验丰富,能提高患者的试管成功率,为胚胎着床加分。

改善体质

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改善体质这并非一朝一夕就能做到的事情,可以调整自己的生活方式,如禁烟、过度饮酒、压力过大,运动,饮食入手。吸烟会加大血管的收缩,减缓血液流动速度。虽然适度饮酒有利于血液流通,但是过度饮酒会对肝脏造成伤害,从而带来血流减慢的风险。轻微的有氧运动,改善血流情况,运动血液一直循环着,血流量较多的子宫内膜更容易使胚胎着床。饮食的话,如果只大量食用一种食物并不能使着床率提高,而是应该保持身体营养平衡的状态下,摄取食物。

除了以上几点外,年龄也是影响试管婴儿妊娠率的重要因素。再一次呼吁:希望广大育龄女性,在合适的年纪,尽早完成生育!

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参考资料
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