5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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日前，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A，第三代试管婴儿）对累积活产率的影响（Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy）”在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine，IF: 91.246）以论著发表，陈子江院士为独立通讯作者，山东大学颜军昊、秦莹莹、赵涵以及来自国内其他单位的孙贇、龚斐、李蓉、孙晓溪、凌秀凤、李红为共同第一作者。山东大学为第一作者单位。

该研究是一项由山东大学牵头，国内外16个单位参与的多中心前瞻性随机对照临床试验（RCT），其他参与单位是上海交通大学医学院附属仁济医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学第三医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心、南京市妇幼保健院、苏州市立医院、江苏省人民医院、烟台毓璜顶医院、中国医科大学附属盛京医院、武汉大学人民医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、安徽医科大学第一附属医院、广东省妇幼保健院、美国宾州州立大学和耶鲁大学，研究历时5年完成。针对目前国际上PGT-A临床应用指征的争议，研究者设计了RCT研究，入组的患者在国内14个研究中心开展，共纳入1212名小于38岁的行体外受精（IVF）助孕的不孕症患者，比较了IVF和PGT-A的累积活产率，发现传统形态学评估后IVF的累积活产率不低于行PGT-A的累积活产率（81.8% vs 77.2%；具有非劣效性P##_FORMAT_LT_##0.001），明确了PGT-A并不适用于预后良好、非高龄且无遗传学指征的患者。

虽然PGT-A这项价格不菲且有创的技术在世界范围内被普遍应用，但《新英格兰医学杂志》同期特别配发的Sounding Board评论指出，近30年来国际上尚无设计合理的研究令人信服地证实PGT-A的有效性，包括在累积活产率方面，现有证据并不足以支持在常规的临床实践中应用PGT-A。评论呼吁：“创新必须负责任，我们要对有潜在风险的新型辅助生殖技术进行仔细研究。”陈子江院士团队的最新试验结果明确了PGT-A的适用范围，是辅助生殖遗传学领域的新突破，为规范其临床应用提供了强有力的科学依据。

陈子江院士团队多年来致力于提高生殖健康与防治出生缺陷的研究，获得了多项原创性成果，多次发表在New England Journal of Medicine、Lancet、Nature和Cell等国际顶级学术期刊上。该项研究工作受到国家自然科学基金基础科学中心项目、科技部国家重点研发计划、山东大学攀登计划创新团队项目等资助。

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素材来源|山大生殖医学研究中心

文 |王建峰

封面|张祎然

编辑 | 程诗琪

责任编辑 | 苗立群

在石家庄的白求恩国际和平医院做一次试管婴儿的总费用在3-4万元左右，具体多少还是看患者本身情况，因为每个患者情况不同，治疗方案不同，用药等情况也就有差异，最终费用就会不一样。不过白求恩国际和平医院试管成功率还是挺高的，很多患者都是会一次成功，一次花费差不多在3万左右，而有的患者可能要两三次才成功，那么费用自然更多，花费7、8万也是正常的。

联勤保障部队第980医院（白求恩国际和平医院）目前开展的试管技术为第一代和第二代，而980医院试管费用普遍在3-4万元左右，其中一、二代试管收费项目都一样，只不过二代试管多了个单精子注射费用3500元。下面就为大家大概介绍一下在白求恩国际和平医院做一次试管的花销情况：

1.前期检查费：男女双方都要做全面的检查，一般总费用在5000-6000元不等，不过若是有近期的一些传染病及染色体等等检查化验单，就可以不用在检查了，就可以省一笔费用；

一代试管婴儿费用

2.降调或促排治疗费：降调根据采用的试管方案来决定，需要降调治疗的话，一般费用在2000元左右，促排治疗费用个体差异化比较大，在8000-20000元不等；

3.实验室操作及手术费：主要包括取卵（1500元/次）/取精、精液优化（563元/次）、单精子注射（3500元/次）、体外受精早期胚胎辅助孵化（1250元/次）、体外受精胚胎培养（1500元/日）以及胚胎移植（1700元/次）等等。

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